Det lille stik i hælen, som nyfødte får i deres tredje levedøgn, kan i fremtiden også afsløre om barnet har cystisk fibrose.
Fra 1. maj bliver screening for cystisk fibrose den 17. sygdom, som nyfødte screenes for via blodprøven, oplyser Sundhedsstyrelsen. En screening, som man har kæmpet længe for i Landsforeningen til Bekæmpelse af Cystisk Fibrose.
- Det her er noget, der er praksis i de lande, som vi sædvanligvis sammenligner os med. Det er noget, som stiller den patientgruppe væsentligt bedre, så de ikke når at få svære symptomer, inden man får sygdommen identificeret, siger formand i foreningen Sune Schackenfeldt.
Mange pårørende i foreningen har oplevet, at det er meget svært for de praktiserende læger at opdage den sjældne sygdom.
Det kan betyde, at børnene får symptomer på lungerne, som man ikke kan gøre godt igen, fordi lungerne bliver nedbrudt.
Sune Schackenfeldt håber derfor, at den tidlige diagnose kan skåne de syge børn med den livstruende sygdom. Men han anerkender også, at screeningen puster liv i en debat om, hvor meget viden, vi skal have om vores børns gener.
- Står man som familie med den indsigt, så er det klart, at man kommer til at skulle træffe et valg om, hvorvidt man også vil have flere børn. Man giver nogle et valg, som de ikke ville have haft tidligere. Det må være op til den enkelte, hvordan man bruger det valg, siger han.
Screeningen er finansieret med midler fra satspuljeaftalen for 2016, og sundhedsminister Sophie Løhde (V) er glad for, at man nu kommer til at kunne se effekten af aftalen.
- Jeg mener, at der ikke kan være tvivl om den enorme helbredsmæssige gavn, som screening af nyfødte hidtil har gjort for både børn og forældre, der får mulighed for at få hjælp så hurtigt som muligt, siger ministeren i et skriftligt citat.
Ifølge Sundhedsstyrelsen forventer man, at omkring 13 børn årligt vil få diagnosen cystisk fibrose lige efter fødslen som følge den nye screening.
Samtidig vil omkring 80 børn årligt blive identificeret som bærere af genet.
For at få sygdommen skal barnet dog have to sygdomsgener - et fra hver forælder. Hvis barnet kun har ét sygdomsgen, er barnet anlægsbærer, men får ikke selv cystisk fibrose og er fuldstændigt rask.
Cystisk fibrose er en arvelig sygdom, der kan give ernæringsproblemer og alvorlige luftvejsinfektioner, som igen kan forårsage kroniske lungeskader.
/ritzau/
