KÆMPE gennembrud i videnskaben: Ny medicin har fået femårig autistisk dreng til at tale

En velkendt medicin med rødder i kræftbehandling kan vise sig at få en ny rolle i behandlingen af autisme.

Det amerikanske lægemiddelagentur FDA har indledt processen med at godkende stoffet leucovorin – også kendt som folinsyre – til brug i autismebehandling, selvom der endnu ikke foreligger store fase 3-forsøg.

De skriver det amerikanske sundhedsmedie KFF Health News.

Leucovorin er en kemisk variant af folinsyre (B9), som læger i dag bruger til at mindske bivirkninger ved kemoterapi. Nu undersøges stoffet også for dets potentiale til at hjælpe børn med autisme, særligt dem der lider af en tilstand kaldet cerebral folatmangel – en tilstand, hvor hjernen ikke optager folinsyre effektivt.

Flere mindre forsøg har vist lovende resultater, især i forhold til børns sprogudvikling. Ifølge børne-neurolog Richard Frye har flere børn med autisme udvist mærkbare fremskridt, efter de begyndte på behandlingen. Ifølge forskningen er teorien, at leucovorin kan omgå en defekt i hjernens folinsyretransport – en defekt, man har fundet hos op mod 75 % af børn med autismespektrumforstyrrelse.

Forældre ser forbedringer – men forskningen halter

Familien Connor er blandt dem, der har forsøgt sig med leucovorin. Da sønnen Mason ikke talte ved toårsalderen og senere blev diagnosticeret med autisme, begyndte de selv at lede efter behandlingsmuligheder. Mason fik sin første dosis som treårig, og allerede tre dage senere sagde han sine første ord. I dag er Mason fem år gammel, og hans tale- og koncentrationsevner fortsætter med at forbedre sig.

Frye og hans kolleger har publiceret fem randomiserede, kontrollerede studier, men påpeger, at der fortsat mangler store kliniske fase 3-forsøg, som normalt kræves for godkendelse. Alligevel er FDA begyndt at se på muligheden for godkendelse, hvilket har vakt både håb og skepsis i det medicinske miljø.

Leucovorin er en generisk medicin uden patentrettigheder, hvilket gør den billig – men også økonomisk uinteressant for medicinalindustrien. Frye har derfor taget initiativ til at etablere sin egen virksomhed for at sikre, at børn med autisme kan få adgang til præparatet i en kvalitet og form, de kan tåle.

Ifølge nonprofitorganisationen Every Cure udskrives op mod 30 % af al medicin i USA off-label, altså til andre formål end de oprindeligt er godkendt til. Organisationens mål er at identificere skjulte behandlingsmuligheder i eksisterende lægemidler – og netop leucovorin er blandt deres eksempler.

I mellemtiden fortsætter forskningen i folinsyrens rolle i hjernen. Studier har vist, at børn med autisme og folattransportproblemer kan identificeres med en særlig antistof-test (FRAT), og at en tredjedel af dem responderer positivt på behandlingen. Men der er stadig spørgsmål, som kræver svar, før leucovorin kan blive en bredt anerkendt behandling.

Indtil da må familier som Masons navigere i det uformelle system af off-label medicin – og håbe på det bedste.