Mor får alle børn testet for datterens sjældne sygdom: Så bliver hendes værste frygt til virkelighed

Da en lille pige fra Long Island blev diagnosticeret med en sjælden sygdom, kunne familien ikke have forudset, hvad det også ville betyde for hendes storesøster.

Lisa Superina fornemmede, at hendes datter Nora ikke havde det godt, allerede da hun var fem måneder gammel. Som mor til fem børn vidste hun, at noget ikke var, som det skulle være.

Selvom Nora spiste fint, virkede hun ofte utilpas og tog ikke nok på i vægt. Hun havde hyppige infektioner i både luftvejene og huden. Hendes eksem var slem, og hendes afføring var løs, bleg og i store mængder. Hun virkede meget svag og havde mørke rande under øjnene.

Alligevel tog det lang tid, før lægerne fandt svar. Noras genetiske testresultater var normale, og derfor blev Superina bedt om blot at vente og se. Men det var ikke en mulighed for hende, da hun vidste, at Nora ikke udviklede sig normalt, og at noget var alvorligt galt.

Efter at have insisteret på yderligere undersøgelser, fik Nora foretaget en helgenomsekventering. Det viste, at hun led af Shwachman-Diamond syndrom (SDS), der er en sjælden og arvelig sygdom, som fører til knoglemarvssvigt, lavt antal hvide blodlegemer, dårlig vækst og i nogle tilfælde abnormiteter.

Børn med SDS kan udvikle blodsygdomme som myelodysplastisk syndrom (MDS) eller leukæmi. Ifølge Boston Children’s Hospital udvikler næsten 5 procent af børn med SDS leukæmi, og risikoen stiger til 25 procent i voksenalderen.

Nora fik ifølge Newsweek diagnosen i juni 2021, da hun var 15 måneder gammel. Sygdommen er så sjælden, at ingen læger mistænkte den i starten.

Men chokket var ikke ovre. Familien blev opfordret til at teste deres andre børn, da SDS i nogle tilfælde kun påvirker blod og knoglemarv og ikke nødvendigvis giver tydelige symptomer. Kort tid efter blev det bekræftet, at Noras storesøster Kayla, der dengang var kun tre år gammel, også havde SDS.

Selvom det var et chok, var der også en følelse af lettelse, fordi de nu kendte årsagen til Noras symptomer – og havde opdaget Kaylas sygdom i tide.

Lisa beskrev, hvordan diagnoserne gav familien de nødvendige redskaber til at håndtere sygdommen og være proaktive. Selvom sygdommen ikke kan helbredes, kan den holdes i skak gennem tæt overvågning.

Både Nora og Kayla får hvert år foretaget knoglemarvsbiopsier for at kontrollere for ændringer eller mutationer. De får taget blodprøver hver tredje måned og følges af en række specialister inden for bl.a. hæmatologi, gastroenterologi, endokrinologi og dermatologi.

Det hele har ført til et endnu stærkere bånd mellem søstrene. De støtter hinanden under undersøgelser og holder hinanden i hånden. Ifølge moren gør det en stor forskel, at de har hinanden og aldrig skal stå alene.

Familien deler nu pigernes historie på Instagram under navnet @rarelifemom for at skabe opmærksomhed om SDS og samle midler til forskning.

Lisa har kontakt med førende forskere og deltog for nylig i SDS-kongressen i Cincinnati. Hun arbejder aktivt på at støtte et lovende forskningsprojekt med genterapi ved Boston Children’s Hospital.

Men hun påpeger, at sjældne sygdomme som SDS ikke får samme opmærksomhed og finansiering som mere almindelige sygdomme. Derfor er det ofte op til forældrene og patientfællesskaber selv at samle penge ind.

“Jeg håber, at nogen med både hjerte og midler vil få øje på vores historie og vælge at hjælpe mine søde piger,” siger hun.