Laurids Gjelstrup
Tragisk historie ramte familien.
En sjælden diagnose kan ramme enhver familie, og for en mor fra Wales blev det til en smertefuld ventetid, der strakte sig over halvandet år.
Tegnene var der hele tiden, men lægerne afviste dem gang på gang, indtil sandheden endelig kom frem.
Tammy McDaid, 34 år, lagde mærke til, at hendes lille søn Tate opførte sig anderledes end andre børn på hans alder.
Han gav sjældent øjenkontakt, medmindre hans mor sang for ham, og han var påfaldende stille, uden gråd og uden ballade.
Da drengen kun var to år gammel, tog Tammy ham med til en læge hos den britiske sundhedstjeneste NHS, fordi hun mente, adfærden kunne skjule noget bag ved facaden.
Det skriver Unilad
Modtog skræksygdom
En bule på hovedet førte til en CT-scanning på Birmingham Women’s and Children’s Hospital, og pludselig lå muligheden for en frygtindgydende diagnose på bordet:
En sygdom, der i folkemunde kaldes “børne-Alzheimers”.
Familien blev henvist videre til Noah’s Ark Children’s Hospital i Cardiff, hvor lægerne dog hurtigt afviste tilstanden, selv om moren stadig så tegnene hos sønnen.
Halvandet år senere kom den endelige besked. Tate havde Sanfilippo syndrom type A, den mest fremskredne og aggressive udgave af en sjælden, uhelbredelig stofskiftesygdom.
“Efterhånden som det skrider frem, vil Tate begynde at miste evnen til at spise, gå og kommunikere,” fortalte Tammy til Talk to the Press.
Fordi diagnosen kom for sent, gik familien glip af muligheden for at deltage i et amerikansk klinisk forsøg med et lovende genterapipræparat.
Nu venter Tammy spændt på, om lægemidlet UX111 fra Ultragenyx bliver godkendt af den amerikanske lægemiddelstyrelse FDA i september.
En eventuel behandling kan koste op mod 24 millioner kroner, og familien har derfor startet en indsamling gennem Just4Children for at skaffe pengene til Tates behandling.
