Nogle gange skal man tænke ud af boksen for at få den hjælp, man har brug for.
Det var tilfældet med seks-årige Tess, der siden fødslen har været et mysterium for lægerne, fordi hun lider af en række alvorlige sundhedsproblemer. Det skriver ABC News.
Hendes forældre har set magtesløse på, hvordan deres datter udviklede sig - hun havde intet sprog, mentalt var hun som et barn på 18 måneder, og hun døjede med maveproblemer, anfald, nedsat syn og hoftedysplasi (hofteskålen er underudviklet og derfor for lille til at fungere optimalt red.).
Lægerne havde forberedt forældrene på, at de måske aldrig ville finde ud af, hvad Tess fejler på trods af adskillige undersøgelser og prøver.
Derfor besluttede Tess’ forældre at dele datterens historie på facebook i håbet om at støde på andre, der havde oplevet noget lignende, selvom de godt vidste, at chancerne var små.
Til alt held så en laboratoriemedarbejder facebookopslaget og bed mærke i Tess’ symptomer, som fik en klokke til at ringe. Det viste sig, at vedkommendes lægekollega var ved at studere en sjælden genetisk sygdom, hvis symptomer mindede påfaldende meget om Tess’.
"Samme aften talte jeg i telefon med doktor Mike Fountain, som havde fundet syv personer, der led af USP7-genmutationen, som betyder at celler ikke kan genbruge proteiner korrekt og forårsager en neuroudviklingsforstyrrelse kendt som Schaaf-Yang syndrom," forklarer Tess’ far, Bo Bigelow, der sammen med sin kone er ovenud lykkelig for, at de benyttede sig af facebook.
Nu samarbejder Tess og hendes familie med lægen og hans hold og håbet er, at der kan komme en eksperimenterende behandling.
