Pludselig hjertedød kan skyldes genfejl

Hvert år dør raske unge mennesker af pludselig hjertedød, og ofte er det et mysterium for lægerne, hvorfor hjertet er holdt op med at slå.

Nu har danske forskere opdaget en genfejl, som kan være med til at kaste lys over en del af gåden, skriver Videnskab.dk.

- Vi har fundet et helt nyt sygdomsgen, som kan give en alvorlig hjertelidelse. Lidelsen kan føre til pludselig hjertedød blandt både børn og voksne, siger professor Anders Børglum fra Institut for Biomedicin på Aarhus Universitet.

Han er en af forskerne bag den nye undersøgelse, som netop er blevet publiceret i det videnskabelige tidsskrift AJHG - The American Journal of Human Genetics.

Anders Børglum mener, at den nye opdagelse måske kan forklare nogle af de meget omtalte sager, hvor professionelle sportsudøvere pludselig falder døde om på fodboldbanen eller i cykelsadlen.

- I nogle tilfælde kan det skyldes en ukendt hjertesygdom, men vi ved stadig ikke, om nogen af de her tilfælde kan forklares med vores sygdomsgen. Men det er ikke utænkeligt, og vi er ved at undersøge det, siger Anders Børglum.

Forskerne kom på sporet af svaret på gåden, da de af svenske kolleger blev bedt om hjælp til at finde ud af, hvorfor flere ellers raske drenge i en bestemt familie fik hjertestop.

Efter at have analyseret en række blodprøver nåede forskerne frem til, at familiemedlemmerne havde arvet en bestemt genmutation. Mutationen sad på et gen, som sørger for at kroppen danner et vigtigt protein - det såkaldte calmodulin.

Opdagelsen vil med tiden betyde, at man dels kan hjælpe de, der har genmutationen, ved at indoperere en pacemaker, og dels kan berolige de, der viser sig ikke at have genmutationen.

- Nu har vi været i stand til at frikende flere familiemedlemmer, som ikke har genmutationen. De kan de ånde lettet op og slippe for en masse angst, siger Anders Børglum.

På Skejby Sygehus understreger hjertelæge Henrik Kjærulf Jensen dog, at opdagelsen ikke betyder, at alle tilfælde af pludselig og uforklarlig hjertedød nu kan undgås.

- Denne her genmutation vil langt fra kunne give svar på alle tilfælde af uforklarlige hjerteforstyrrelser og pludselig hjertedød. Alt tyder på, at mutationen er relativt sjælden, siger Henrik Kjærulf Jensen.

Dagens Gossip